Izravno uređivanje gena u ljudskom tijelu

Prime Medicine, američka biotehnološka tvrtka posvećena pružanju nove klase diferenciranih jednokratnih kurativnih genetskih terapija, objavila je da je prvi pacijent primio dozu u globalnom kliničkom ispitivanju faze 1/2 tvrtke PM577a, istraživačkog in vivo Prime Editora za Wilsonovu bolest s mutacijom H1069Q.

Ova prekretnica označava početak prvog kliničkog ispitivanja in vivo terapije Prime Editing tvrtke Prime Medicine, kao i prvu kliničku evaluaciju franšize tvrtke za jetru. Tvrtka je također objavila da je Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) dodijelila PM577 oznaku RPD za Wilsonovu bolest.

„Doziranje prvog pacijenta s PM577a značajan je korak prema našem cilju pružanja transformativnog, jednokratnog liječenja za ljude koji žive s Wilsonovom bolešću“, rekao je Allan Reine, dr. med., glavni izvršni direktor Prime Medicinea. „Primijetili smo snažan interes pacijenata i liječnika koji nas, zajedno s našim naporima za identifikaciju pacijenata i prethodni probir, dobro pozicionira za učinkovito uključivanje. Općenito, PM577a odražava modularnost naše platforme“.

Iako je ovaj početni kandidat dizajniran za ispravljanje H1069Q, najčešće mutacije koja uzrokuje bolest u Sjedinjenim Državama i Europi, isti zajednički pristup isporuke LNP-a pruža put proširenja na dodatne populacije pacijenata s Wilsonovom bolešću diljem svijeta, počevši sa sljedećim kandidatom dizajniranim za ispravljanje mutacije R778L, najčešće mutacije u istočnoazijskim populacijama.

Wilsonova bolest je ozbiljan, progresivni genetski poremećaj za koji ne postoji odobrena kurativna terapija. Trenutni farmakološki tretmani zahtijevaju cjeloživotno liječenje i mogu biti ograničeni izazovima podnošljivosti i pridržavanja terapije. PM577a je osmišljen kako bi ispravio mutaciju H1069Q u njezinom genetskom korijenu jednom primjenom, s potencijalom da pacijentima ponudi jednokratno kurativno liječenje, idealno prije nego što dođe do nepovratnog oštećenja jetre i neuroloških procesa.

Budući da se Wilsonova bolest često javlja tijekom djetinjstva i adolescencije, posebno su ohrabreni oznakom FDA, što naglašava značajnu potrebu za terapijama koje mogu promijeniti tijek bolesti u ranoj životnoj dobi.