AlphaGenome Atlas je hi-res karta ljudske DNK
- Objavljeno u Znanost
Ljudski genom sastoji se od oko 3 milijarde baznih parova DNK, ali velik dio toga ostaje misterij. Znanstvenici relativno dobro razumiju 2% ljudskog genoma koji kodira proteine, ali imaju ograničeno znanje o preostalih 98%.
GoogleDeepmindov AlphaGenome model već je pokazao kako pojedinačne promjene u tim nekodirajućim regijama DNK mogu poremetiti molekularne procese poput proizvodnje proteina, ali šira slika ostala je nejasna.
Istraživači DeepMinda sada su pokazali AlphaGenome Atlas, bazu podataka koja predviđa učinke svake moguće varijante jednog nukleotida u ljudskom genomu. Koristili su AlphaGenome AI model za prethodni izračun regulatornog utjecaja svih 9 milijardi genetskih promjena jednog slova, što je rezultiralo ogromnim skupom podataka od 1 petabajta. Novi Atlas pomaže znanstvenicima da brzo istraže ove ogromne informacije.
Kako bi pomogao istraživačima da se brže snađu u tome, Atlas uvodi AlphaGenome Variant Impact (AVI) rezultat. Ovaj jedinstveni, jednostavni za korištenje rezultat kombinira predviđanja za kodirajuće i nekodirajuće regije, omogućujući istraživačima da brzo odrede prioritete najperspektivnijih puteva za istraživanje bez pretraživanja tisuća podatkovnih točaka.
AlphaGenome Atlas već djeluje kao snažan partner za proširenje znanstvene zajednice, ubrzavajući istraživanja u područjima kao što su rijetke genomske varijacije, složene osobine i istraživanje neriješenih rijetkih bolesti.
U Institutu Broad, Laura Covill i njezin tim koristili su AVI rezultat za određivanje prioriteta varijanti za istraživanje neriješenih rijetkih bolesti. Alat je istaknuo kritičnu varijantu u genu DNM1, predviđajući da je stvorila netočno mjesto spajanja. To je pružilo ključne dokaze za uspješno rješavanje slučaja.
Identificiranje rijetkih, nekodirajućih varijanti povezanih sa složenim osobinama teško je zbog statističke buke. Dr. Gareth Hawkes primijenio je AlphaGenome Atlas na podatke od više od 54.000 sudionika UK Biobank.
Grupiranjem varijanti na temelju predviđenih molekularnih učinaka otkrio je 22% više nekodirajućih genetskih asocijacija. Fokusirajući se na gornjih 1% utjecajnih varijanti, identificirao je 19 genetskih regija povezanih s indeksom tjelesne mase (BMI), usmjeravajući sljedeću fazu ciljanog istraživanja.
AlphaGenome Atlas dostupan je putem web portala koji ne zahtijeva nikakve vještine kodiranja, demokratizirajući pristup kliničkim istraživačima i biolozima diljem svijeta. DeepMind kaže da AlphaGenome Atlas pruža utemeljene genomske uvide koji će ubrzati tempo bioloških otkrića.
Više pročitajte na Google DeepMind blogu ovdje.